- Czy choroba Alzheimera może łączyć się z naturalnym starzeniem się organizmu? Dotyka przecież ludzi starszych, u których wiele organów jest już mniej sprawnych niż w młodości. Proces pewnego "zużycia" może więc dotyczyć także To byłoby zbyt proste wytłumaczenie, bo znaczyłoby, że choroby Alzheimera nie da się uniknąć, że jest to proces fizjologiczny. Tymczasem tak nie jest, choroba Alzheimera to proces patologiczny. Owszem, większość ludzi powyżej pewnego wieku zachoruje, jednak wciąż są osoby, których choroba nie dotknie. Nie możemy więc mówić, że to fizjologia, tym bardziej, że choroba Alzheimera występuje także u ludzi młodych. - Młodych pięćdziesięciolat-ków? - Nawet osób znacznie młodszych, w 20. czy 30. roku życia. W tych grupach wiekowych choroba przebiega zwykle bardziej dynamicznie. Jest to tzw. rodzinna postać choroby Alzheimera, związana z mutacją w jednym z trzech genów sprawczych odpowiedzialnych za jej występowanie. Z rodzinnym występowaniem choroby Alzheimera mamy jednak do czynienia bardzo rzadko, znacznie częściej - w 97-98 proc. przypadków zachorowań - mówimy o tzw. sporadycznej chorobie Alzheimera, czyli takiej, w rozwoju której biorą udział czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. - Co się dzieje w mózgu osoby chorej? Do jakich zmian w nim dochodzi?- Mózg osoby dotkniętej chorobą Alzheimera, w wyniku utraty komórek nerwowych i ich połączeń, stopniowo się kurczy. Proces ten jest skutkiem odkładania się nieprawidłowych białek w określonych obszarach mózgu, zakłócających prawidłowe jego funkcjonowanie i wywołujących charakterystyczne objawy kliniczne. Najbardziej typowym dla choroby Alzheimera objawem są zaburzenia pamięci, przede wszystkim pamięci krótkoterminowej. Osoba w początkowym etapie choroby zaczyna szybko zapominać odbyte właśnie rozmowy, wydarzenia sprzed chwili, czy miejsce odłożenia przedmiotu. Dobrze natomiast pamięta to, co wydarzyło się w przeszłości, choć wraz z postępem choroby także przeszłość coraz bardziej się zaciera. - Czy wiadomo, dlaczego te białka się odkładają?- Nie wiadomo. Jestem natomiast pewna, że znalezienie odpowiedzi na to pytanie przyniesie odkrywcy Nagrodę Nobla. Cały czas trwają badania mające na celu poznanie odpowiedzi na pytanie, co zapoczątkowuje proces patologicznej akumulacji białek i jak można na niego oddziaływać, ale do tej pory bez rezultatu. Z tego powodu leczenie choroby Alzheimera jest jedynie objawowe, a kolejne badania kliniczne nad potencjalnymi lekami wciąż są Rodzina zwykle zaczyna się niepokoić, kiedy u matki lub ojca zauważalne są już kłopoty z pamięcią. Czy jednak możliwa jest wczesna diagnoza, kiedy objawy jeszcze nie występują?- W przypadku rodzinnego występowania choroby Alzheimera można zrobić badania genetyczne. Osoba klinicznie bezobjawowa, ale nosząca mutację w jednym z trzech genów sprawczych na pewno zachoruje. Jednak jak wspomniałam, rodzinna postać choroby Alzheimera to zaledwie około 1,5-3 procent wszystkich chorych. Natomiast u osób zdrowych, bez rodzinnego obciążenia, możemy - w Polsce wciąż zwykle tylko teoretycznie - ujawnić pewne tzw. biomarkery choroby Alzheimera. Chodzi na przykład o pomiar stężenia specyficznych białek w płynie mózgowo-rdzeniowym czy ujawnienie patologicznych białek w mózgu za pomocą neuroobrazowania. Ocena biomarkerów weszła do nowych kryteriów diagnostycz- nych choroby Alzheimera, jednak w dalszym ciągu najważniejszy jest obraz kliniczny. Nie zawsze bowiem mamy pełną korelację kliniczno-patologiczną. Innymi słowy, jak pokazały badania - osoba, która mogłaby być uznana przez patologa za chorą, klinicznie może nie prezentować żadnych objawów choroby. - A badania genetyczne?- Oczywiście, mamy też markery genetyczne. Obserwuję, że bardzo modne stało się oznaczanie tzw. polimorfizmu białka zwanego apolipoproteiną E. Posiadacz obu alleli epsilon 4/4 ma kilkanaście razy większe ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera niż posiadacz alleli epsilon 2/2. Jednak należy podkreślić, że polimorfizm ten jest jedynie czynnikiem ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera, a nie przesądza o tym, że choroba się pojawi. Teraz badania genetyczne stają się coraz bardziej powszechne. W wielu laboratoriach jest możliwość oznaczania tego polimorfizmu i pacjenci na własną rękę, odpłatnie, wykonują sobie takie badania i sami diagnozują, czy będą chorzy, czy nie. Jeszcze raz podkreślam, to jest tylko czynnik ryzyka, który - jeśli napotka inne sprzyjające czynniki ryzyka - może doprowadzić do rozwoju choroby Alzheimera, ale sama informacja o tym, jakiego polimorfizmu nosicielami jesteśmy, nic nie daje. Wyniki badania genetycznego powinny być interpretowane z należytą ostrożnością i przez osobę, która wie, co one Do jakiego lekarza osoba, która zdradza już zauważalne objawy choroby, powinna się zgłosić?- Uważam, że nie do przecenienia jest rola lekarza rodzinnego. Każdy lekarz rodzinny powinien być zdolny do tego, żeby rozpoznać wczesne objawy choroby, czyli zwykle kłopoty z pamięcią krótkoterminową. To właśnie lekarz rodzinny, który zna swojego pacjenta od wielu lat i uważnie go obserwuje, może zauważyć zmiany. Z mojego doświadczenia wynika, że są lekarze bardzo czujni, uważni, ale są i tacy, którzy bagatelizują problem. Jeśli lekarz rodzinny nie jest pewny swojej diagnozy, może skierować pacjenta do jednego z trzech specjalistów - neurologa, psychiatry lub Jak się diagnozuje chorobę Alzheimera?- Można powiedzieć, że jest diagnozowana przez wykluczenie innych przyczyn problemów związanych z pamięcią. Jeśli przebieg choroby jest typowy, czyli niemal niezauważalny początek, bardzo powolne postępowanie objawów, a objawy w pierwszym etapie dotyczą pamięci, to najprawdo- podobniej mamy do czynienia z chorobą Alzheimera. Powinniśmy zapytać jeszcze o inne dodatkowe objawy, na przykład związane z zaburzeniami zachowania lub obecnością złudzeń, halucynacji - czy są obecne, czy nie - ponieważ będzie to pomocne w różnicowaniu przyczyny otępienia. Zaleca się także, aby pacjent miał wykonane neuroobrazowanie - czyli tomografię albo rezonans mózgu - po to, aby wykluczyć inne, tzw. chirurgiczne przyczyny zaburzeń pamięci. Oczywiście, wykonuje się także podstawowe badania krwi, ponieważ np. niedoczynność lub nadczynność tarczycy, cukrzyca, choroby nerek lub wątroby mogą wpływać na sprawność procesów poznawczych. Jeśli wykluczymy przyczyny metaboliczne i chirurgiczne, to najprawdopodobniej nasz pacjent ma chorobę Alzheimera. W potwierdzeniu wstępnego rozpoznania bardzo pomocne, szczególnie w początkowym etapie choroby, jest badanie U wszystkich pacjentów choroba przebiega w ten sam sposób? - Z pacjentami z chorobą Alzheimera i innymi rodzajami otępień pracuję już bardzo długo i mogę powiedzieć, że żaden chory nie jest taki sam. Owszem, są pewne duże podobieństwa, ale każdy z nich jest inny. Mamy w końcu różne charaktery, inaczej się zachowujemy, więc też choroba u poszczególnych chorych inaczej się manifestuje w szczegółach. Co do osiowych objawów choroby, to przebiega ona w większości przypadków podobnie - czyli najpierw zaburzenia pamięci krótkoterminowej, do których potem stopniowo dołączają się zaburzenia orientacji oraz zaburzenia językowe. Ale mamy część pacjentów, u których choroba zaczyna się nieco inaczej, np. od zaburzeń wzrokowo-przestrzennych albo bardzo nasilonych trudności z mówieniem lub zaburzeń funkcji wykonawczych, czyli funkcji, które kontrolują nasze codzienne zachowanie. Chorzy z takimi zaburzeniami zwykle zachowują się nieadekwatnie do sytuacji, mogą np. żartować w miejscach, w których żartować się nie powinno, mogą czynić sprośne uwagi itp. Zwykle odbierane jest to jako nietakt, gruboskórność, tymczasem jest to pierwszy objaw choroby Alzheimera. Jednak w typowym przebiegu choroby zaburzenia zachowania nie są wczesnym objawem, ale pojawiają się znacznie później i ze szczególną intensywnością u pacjentów Leki, które się podaje pacjentom, są skuteczne? Zatrzymują postęp choroby?- Niestety, nie. Nie znamy jeszcze leczenia przyczynowego, leczymy tylko objawowo. Leki, które mamy do dyspozycji, mają za zadanie poprawiać sprawność funkcji poznawczych i normalizować nieprawidłowe zachowanie, powodować, że choroba będzie postępowała wolniej, że kolejne jej etapy nastąpią później. Leki nie powodują wyleczenia, nie zatrzymują procesu chorobowego, jedynie go spowalniają. Niestety, jest część pacjentów, około 30 procent, która na leczenie nie Czy leczenie polskich pacjentów i opieka nad nimi odbiega od standardów europejskich?- Nie ma różnic w samym sposobie diagnozowania i leczenia. Jest natomiast różnica - i to ogromna - jeśli chodzi o czas dostępu do diagnostyki, który w naszym kraju jest stanowczo zbyt długi. Pacjent z chorobą Alzheimera nie powinien czekać na rozpoznanie i leczenie. Jak pokazują badania, im wcześniej podejmiemy leczenie, tym lepszy rezultat uzyskamy. Nigdy chory, u którego włączamy leczenie później, nie odniesie takich korzyści, jak pacjent leczony na wcześniejszym etapie choroby. Czasem, niestety, nie jest to winą niewydolności systemu, ale sami pacjenci lub ich rodziny opóźniają terapię, zgłaszając się do lekarza za późno o rok, dwa lub nawet więcej. Wielu osobom wydaje się przez pewien czas, że nic złego się nie dzieje, nie zwracają na pewne rzeczy uwagi, zamykają oczy na niepokojące objawy. Może przejdzie. Ale zwykle nie przechodzi, a nawet się nasila. Choroba Alzheimera nie jest niczym wstydliwym, jest jedynie bolesną ceną zwiększania się długości naszego życia. Natomiast jeśli mówimy o opiece długoterminowej, o pobycie chorego w instytucji do tego powołanej, to w porównaniu z Europą Zachodnią, mówiąc delikatnie, mamy jeszcze bardzo dużo do Dom opieki to często jedyne wyjście dla rodziny To bardzo trudny temat, często wielkie obciążenie psychiczne i finansowe dla rodziny. Ale ja jestem zwolennikiem zostawienia pacjenta w domu. Jeżeli mnie pytają, to bliskim chorego radzę, aby angażowali do pomocy całą rodzinę, wynajęli pomoc. W końcu koszty oddania chorego do instytucji są wysokie, więc może jednak przeznaczyć je na opiekę w domu. To zupełnie inna sytuacja, kiedy chory jest u siebie. Ryzyko powikłań, na jakie narażony jest pacjent na tym etapie choroby, a które prowadzą do śmierci, jest znacznie mniejsze w domu niż w instytucji. To nie znaczy, że uważam oddanie pacjenta do domu opieki za coś złego, jednak jeśli jest taka możliwość, taki wybór - sądzę, że pozostawienie chorego w domu jest Czy prewencja choroby Alzheimera jest możliwa?- Jest możliwa, tylko ludzie są leniwi i niechętnie słuchają o profilaktyce. Prewencja łączy się bowiem z pewnymi wyrzeczeniami. Udowodniono, że właściwa dieta - śródziemnomorska, z niewielką ilością alkoholu - wysiłek fizyczny oraz umysłowy, które sprzyjają budowaniu siatki połączeń komórek nerwowych w mózgu, jak również należyta kontrola naczyniowych czynników ryzyka, czyli ciśnienia tętniczego krwi, poziomu cukru i cholesterolu, ponadto utrzymanie prawidłowej wagi, niepalenie tytoniu, może zmniejszyć ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Co więcej, odpowiednia profilaktyka niweluje podwyższone ryzyko choroby u osób z niekorzystnym polimorfizmem genu dla apolipoproteiny E. Warto pamiętać, że w zakresie prewencji choroby Alzheimera naprawdę możemy sami wiele dla siebie, ale i dla naszych dzieci zrobić - ucząc się i ich odpowiednich, zdrowych zachowań i nawyków, dbając o staranną i długą edukację oraz nie zapominając o regularnym wysiłku Dorota Dejmek